基因數(shù)據(jù)的價(jià)值正日漸凸顯，因此對(duì)海量基因數(shù)據(jù)的處理能力成為基因測(cè)序行業(yè)發(fā)展的一個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)。貝瑞基因希望充分發(fā)揮客戶(hù)在研發(fā)和臨床的優(yōu)勢(shì)，幫助客戶(hù)建立完整、標(biāo)準(zhǔn)、高品質(zhì)的本地?cái)?shù)據(jù)庫(kù)，科學(xué)管理、充分利用，更好地為臨床和科研服務(wù)。
——協(xié)助臨床客戶(hù)建立和挖掘本地?cái)?shù)據(jù)庫(kù)、知識(shí)庫(kù)
隨著客戶(hù)積累的病例越來(lái)越多，建立本地化數(shù)據(jù)庫(kù)、充分挖掘其價(jià)值，無(wú)疑可以有力地幫助醫(yī)生更加精準(zhǔn)地為更多病人提供差異化的治療方案，更全面地了解所轄地區(qū)的疾病診治情況，為臨床研究提供更多有據(jù)可循的數(shù)據(jù)。
因此，根據(jù)客戶(hù)的需求，貝瑞基因提供量身定制的本地化數(shù)據(jù)庫(kù)解決方案，包括服務(wù)器、存儲(chǔ)、加速卡和分析軟件等。
以貝瑞基因獨(dú)立開(kāi)發(fā)的全外顯子數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)為例，客戶(hù)可將積累多年的病例及檢測(cè)結(jié)果一鍵入庫(kù)，開(kāi)展本地化數(shù)據(jù)分析。此外系統(tǒng)具有強(qiáng)大的AI表型語(yǔ)義自動(dòng)識(shí)別功能和參考病例推送功能，即客戶(hù)無(wú)需擔(dān)心口語(yǔ)化和不同習(xí)慣用語(yǔ)會(huì)影響數(shù)據(jù)庫(kù)的使用效果，該系統(tǒng)內(nèi)嵌的人工智能工具經(jīng)過(guò)不斷的學(xué)習(xí)，可為客戶(hù)提供日益精準(zhǔn)和高效的數(shù)據(jù)庫(kù)查詢(xún)結(jié)果。
——WES/CES數(shù)據(jù)分析與解讀，快速準(zhǔn)確識(shí)別臨床表型變異
人類(lèi)基因外顯子數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)是貝瑞基因眾多自主研發(fā)的基因數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)之一。專(zhuān)為臨床用戶(hù)設(shè)計(jì)與開(kāi)發(fā)，該系統(tǒng)可實(shí)現(xiàn)下機(jī)數(shù)據(jù)分析與質(zhì)控、變異位點(diǎn)檢測(cè)與注釋、變異位點(diǎn)解讀、報(bào)告生成等功能。
全外顯子數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)的主要功能：
1、全面兼容：兼容多種捕獲探針（NanoWES®、eWES、IDT、Aglient 及其他商業(yè)探針）；兼容多種測(cè)序平臺(tái)（NextSeq® CN500、NextSeq 500/550、NovaSeq 6000）；兼容不同版本參考基因組（hg19/hg38）的數(shù)據(jù)分析。
2、精準(zhǔn)高效：內(nèi)置高精準(zhǔn)生信算法（Verita Trekker®、GATK、CNVkit&XHMM），提交檢測(cè)信息后，自動(dòng)化監(jiān)測(cè)測(cè)序數(shù)據(jù)下機(jī)，自動(dòng)完成數(shù)據(jù)分析與質(zhì)控、變異注釋。Berrylyzer®高度智能算法可實(shí)現(xiàn)臨床表型HPO標(biāo)準(zhǔn)化，結(jié)合ACMG評(píng)級(jí)與表型自動(dòng)進(jìn)行位點(diǎn)排名，極大降低數(shù)據(jù)解讀難度，提高解讀效率。
3、服務(wù)靈活：支持設(shè)置部分解讀參數(shù)以滿(mǎn)足個(gè)性化分析需求；支持自定義報(bào)告模板；支持本地化解讀或貝瑞云平臺(tái)解讀模式。
——基于ACMG的CNV智能解讀報(bào)告系統(tǒng)，與“金標(biāo)準(zhǔn)”陽(yáng)性符合率高達(dá)95%
CNVisiTM 利用人工智能深度學(xué)習(xí)算法，挖掘20+權(quán)威公共數(shù)據(jù)庫(kù)、百萬(wàn)自有CNV大數(shù)據(jù)以及20多萬(wàn)份CNV-seq臨床實(shí)踐報(bào)告，構(gòu)建7大臨床解讀知識(shí)庫(kù)，精準(zhǔn)注釋解讀、一鍵查詢(xún)信息、自定義設(shè)置參數(shù)、AI智能撰寫(xiě)報(bào)告，節(jié)省臨床≥90%的操作時(shí)間，降低解讀報(bào)告工作的復(fù)雜度及難度。
CNVisi原發(fā)性拷貝數(shù)變異智能化解讀報(bào)告系統(tǒng)的主要功能：
1、為科諾安系統(tǒng)、全外顯子檢測(cè)數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)提供CNV注釋解讀功能；
2、持續(xù)集成收錄行業(yè)前沿?cái)?shù)據(jù)庫(kù)，包括ClinGen, Decipher、OMIM、DGV、USCS、Clinvar HGMD等數(shù)據(jù)庫(kù)；
3、支持本地病例庫(kù)CNV片段查詢(xún)統(tǒng)計(jì)功能；
4、用戶(hù)可根據(jù)需要在區(qū)間范圍內(nèi)自行調(diào)整得分；
5、提供CNVisi內(nèi)置文獻(xiàn)、CNVisi內(nèi)置病例CNV片段；
6、提供外部導(dǎo)入其他平臺(tái)檢出CNV。
——讓數(shù)據(jù)交付變得更快、更穩(wěn)、更安全
貝瑞基因通過(guò)TSP拆分系統(tǒng)、云專(zhuān)線、統(tǒng)一身份認(rèn)證、訪問(wèn)控制、數(shù)據(jù)傳輸加密及交付數(shù)據(jù)冗余存儲(chǔ)等方式為數(shù)據(jù)交付保駕護(hù)航。每份交付數(shù)據(jù)都具有專(zhuān)屬的訪問(wèn)密匙和安全密匙，采用256位非對(duì)稱(chēng)加密密匙，以確保數(shù)據(jù)的安全。
為確保數(shù)據(jù)交付的順利和效率及數(shù)據(jù)安全，貝瑞基因與國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)云的領(lǐng)航者華為云、阿里云、火山引擎結(jié)成戰(zhàn)略合作伙伴，為客戶(hù)提供數(shù)據(jù)從測(cè)序儀到云端的完整自動(dòng)交付方案。該解決方案可高效地銜接錄入、測(cè)序、分析等環(huán)節(jié)，實(shí)現(xiàn)全自動(dòng)進(jìn)度監(jiān)控與質(zhì)量監(jiān)控，并通過(guò)Gb級(jí)專(zhuān)線自動(dòng)化上傳到云平臺(tái)，確保了數(shù)據(jù)交付穩(wěn)定性、一致性。此外，用戶(hù)可通過(guò)專(zhuān)屬的賬號(hào)查詢(xún)交付數(shù)據(jù)的實(shí)時(shí)同步更新。
為了幫助客戶(hù)在短時(shí)間內(nèi)完成數(shù)據(jù)交付，貝瑞基因打造了快速測(cè)序服務(wù)，通過(guò)云端每天可交付20T數(shù)據(jù)。目前，貝瑞基因通過(guò)云端交付數(shù)據(jù)的客戶(hù)達(dá)到近百家。
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