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大數(shù)據(jù)處理能力

大數(shù)據(jù)處理能力

海量基因數(shù)據(jù)處理能力,服務科研、加速精準醫(yī)療發(fā)展

目前貝瑞基因年產(chǎn)出的基因數(shù)據(jù)量已超過PB級,并且在標準/結構化數(shù)據(jù)及人工智能數(shù)據(jù)算法、對臨床信息解讀等方面的優(yōu)勢日益凸顯。貝瑞基因匯聚了一批國內(nèi)外資深的生物信息分析和大數(shù)據(jù)挖掘等跨領域?qū)<遥瑘猿忠詽M足市場需求為目標,提供一系列創(chuàng)新性解決方案,這些算法和技術不斷地被應用在產(chǎn)品和服務中,進一步鞏固了貝瑞基因在行業(yè)中的競爭力。

卓越的數(shù)據(jù)挖掘?qū)嵙?mdash;— 深入挖掘遺傳特性,為預防和治療疾病提供科學的數(shù)據(jù)支持

在大數(shù)據(jù)挖掘方面,貝瑞基因不僅擁有PB級別的臨床級基因數(shù)據(jù),還擁有一大批具有計算機學、基因組學、遺傳學等多學科背景的高端人才和海量數(shù)據(jù)處理能力。憑借這些優(yōu)勢,貝瑞基因深入挖掘出一批高質(zhì)量核酸變異位點(SNV/SNP)、插入缺失片段(InDel)和拷貝數(shù)變異(CNV),揭示了一系列遺傳突變規(guī)律,為重大疾病的預測、診斷和治療奠定重要基礎。截至2019年7月,貝瑞基因已積累并成功挖掘300萬人群大數(shù)據(jù)的變異圖譜,包括百萬健康人群CNV大數(shù)據(jù),百萬健康人群SNP/InDel大數(shù)據(jù),5萬患者人群CNV大數(shù)據(jù),10萬人群WES大數(shù)據(jù)。目前公司在百萬級人群變異圖譜挖掘的基礎上,正進一步進行基因型-表型大數(shù)據(jù)挖掘工作。

專業(yè)的臨床基因數(shù)據(jù)算法開發(fā)——為科研和臨床工作者提供智能決策支持和整體解決方案

AI算法開發(fā)是大數(shù)據(jù)處理過程的一個重要環(huán)節(jié),其主要難點包括自然語言處理、深度神經(jīng)網(wǎng)絡、知識圖譜等技術,貝瑞基因?qū)ζ渖钊胙芯浚灾餮邪l(fā)了NLPearl遺傳疾病人工智能臨床決策支持系統(tǒng),將百萬人群基因大數(shù)據(jù)與人工智能技術相結合,對任意口語化的臨床表型進行推斷分析,準確率達90%以上。

NLPearl系統(tǒng)采用深度神經(jīng)網(wǎng)絡技術,結合患者臨床表型和Enliven系統(tǒng)提供的變異位點注釋信息,并采用知識推理技術,提示患者表型和基因型關系,對變異在不同個體上可能產(chǎn)生的影響進行合理評估。從而為科研和臨床工作者提供決策支持和全方位的整體解決方案。

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